染色体检查项目

染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：

1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。

2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。

患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

现代科学已经对急性传染病和心脑血管疾病有了一定的控制，但遗传病对人类依然有着巨大的危害。在我国人口中智力不全的病人占大约2%，其中30%以上有基因或者染色体改变的病因，因此，有些人群需要进行染色体检查，对于控制遗传病的发生和危害有着重要意义。

下面是染色体检查适用人群：

1、婚前和孕前希望优生优育的夫妻

2、原因不明的反复流产，有死胎经历的夫妻

3、夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的

4、有原发性、继发性闭经的女性

5、不孕不育的夫妇

6、已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇

7、高龄孕妇，指35岁以上人群

8、男性无精症和精子畸形的患者

9、身体、五官多处畸形，行为异常的患者及其家属

10、性发育不全，性器官畸形患者

11、接触过有毒有害物质的人：如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境       里、接触过病毒、药物等，这些因素都有可能使染色体发生畸形变化，引起肿瘤等疾病。

妇科常见疾病之一就有自然流产，自然流产或者胚胎停止发育是在没有外来因素干扰的情况下，怀孕不满20周发生。虽然引起自然流产的原因复杂，但最重要的原因是遗传因素，因此自然流产夫妇的染色体检查是必须的。

1、胚胎染色体异常

已经怀孕的妇女，经检查夫妻双方都正常，但却发生了自然流产或者胚胎死亡。这只能说明就这一次的胚胎发育不正常，不能代表以后不能要孩子。

染色体数目异常在临床上是最主要的染色体病。

染色体结构也能发生异常，包括三个方面：一是常染色体结构异常；二是性染色体结构异常，三是染色体微结构异常。

2、夫妻的染色体异常

每个家庭都想生育一个健康正常的宝宝，对于准备生育的夫妻来说，要对自己的身体做一下了解，一定要做婚前检查，或者定期体检。胎儿的染色体是来自父母双方的，如果在产生精子和卵子的时候发生错误，直接就导致了胎儿染色体的异常。

初产妇在35岁以上就被视为高龄孕妇。女性过了35岁，身体各项机能处于下坡状态，发生自然流产和胎儿畸形的几率增大，如果选择做高龄孕妇，就要重视高龄孕妇的染色体检查这项。

高龄孕妇的母卵细胞比起年轻妈妈已经有点老化了，卵细胞在受精过程里容易发生异变。因此高龄孕妇的胎儿发生唐氏综合症的比例要比年轻的孕妇高，唐氏综合症是一种染色体的异常导致的病症。

对于存在高风险的孕妇们，医生都会要求对她们进行绒毛和羊水检查分析，用来预测其生育出染色体患儿的危险几率。

在怀孕11周左右用一根专用于活检的针通过宫颈进入子宫腔到达胎盘的位置，取少许的绒毛组织作为检查标本。也可以在怀孕16周左右，取羊水进行检查。

35岁以上女性的卵子分裂过程中，染色体不分离的几率明显多于年轻女性，国家已经把高龄孕妇列为常规染色体检查的对象。

为了排除后代遗传上一代的疾病，进行染色体检查是个重要选择。下面对夫妻双方染色体检查的内容做一个简介。

男女的身体细胞里都有46条染色体，相互是成对的。22对是常染色体，1对是性染色体。顾名思义，性染色体因性别而不同。

女性的一对性染色体，2条一致，叫做XX染色体。

男性的一对性染色体，2条不一致，叫做XY染色体，即一条X染色体，另一条Y染色体。

因为有些不孕不育是由性染色体异常导致的，所以进行性染色体检查能用来诊断不孕不育症。

做染色体检查需要抽血，没有特殊注意的地方。一般抽取静脉血2毫升，细胞培养72小时制成染色体标本，进行分析。

高龄孕妇就是检查对象之一。

夫妻任何一方的有染色体异常，生出染色体异常的患儿的几率很高。

对于不良妊娠的夫妇进行染色体检查，有利于分析病因，指导他们优生优育，对于核型异常的夫妻，孕妇怀孕期进行产前的诊断，确认胎儿染色体异常，建议孕妇终止妊娠。