小儿腺苷脱氨酶缺乏症治疗

一旦发现孩子患有小儿腺苷脱氨酶缺乏症，需要及时治疗，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症如何治疗呢？

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染，组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。

通常腺苷脱氨酶缺乏患儿红细胞，淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏，携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半，通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断，基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。