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小儿两性人其实就是小儿两性畸形,这是畸形的一种,那么小儿两性畸形是由什么原因引起的呢?
小儿两性畸形通常是由于性染色体畸变导致,在胚胎发育过程中,性器官分化成男或女,其决定因素最初是由于遗传因素所控制,如新生个体的染色体组型为46,XX,即发育成女;染色体组型为46,XY,则发育成男。因为Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因,而X染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变,必然会导致性分化发生紊乱。
小儿两性畸形的患者如有外生殖器畸形,通常在幼儿时就诊,而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊,通常需要进一步检查方能确诊。而性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到,可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等,常采用口腔黏膜细胞进行检查。