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新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征其实并不常见,那么为什么会得新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征呢?
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。
新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征可有颜面的火焰状母斑,耳郭畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转及母体羊水过多,巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下,小头畸形等。如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。