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新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征症状相当明显,那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征表现有哪些呢?
新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征生后1个月内可呈消瘦,皮下脂肪明显减少,但后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,持续时间长,较难矫正,以后可反复发作,严重者出现抽搐、意识丧失。
此外,新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征还可有颜面的火焰状母斑,耳郭畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转及母体羊水过多,巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下,小头畸形等。如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。