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软骨发育不全是什么类型的遗传病

2023-06-05 孕优录

软骨发育不全其实是遗传病的一种，那么软骨发育不全是什么类型的遗传病呢？

软骨发育不全，又叫做胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒，短肢型侏儒，智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

软骨发育不全的临床表现主要为，出生时可发现患儿的躯体与四肢不成比例，头颅大，而四肢短小，曲干长度正常，目前软骨发育不全治疗方法主要包括非手术治疗以及手术治疗。

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软骨发育不全的主要特征是

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软骨发育不全能治好吗

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