如何筛查枫糖尿症

枫糖尿症虽然少见，但还是存在的，那么目前如何筛查枫糖尿症呢？

枫糖尿病主要是通过血检和尿检来判断的，通过尿检，可以测定支链氨基酸，可以测定尿酮酸定性，而通过血检，可以测定血中支链氨基酸，可以测定血浆支链氨基酸代谢产物，但是血检时，需要是空腹进行，不然会对结果有所干扰，通过这两个检查，基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病。

如果孩子出生后一周内，接连出现吸吮乏力、不肯进食、面色不正常、精神状态不佳、嗜睡、呼吸加快、不规则、惊厥等表现，呼出的气体或尿液有异于常人的气味，就应该到医院接受检查。医院可通过串联质谱方法，检测血滤纸片中氨基酸水平及相关氨基酸之间的比值，并同时采集尿液利用气相色谱质谱技术检测尿中有机酸成分，确诊是否患有枫糖尿症。