唐氏筛查高危险怎么办

这里的唐氏筛查是一种通过抽取 孕妇 血清，检测母体血清中甲型 胎儿 蛋白、绒毛 促性腺激素 和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？

一、唐氏筛查的注意事项

1、筛查时间：最佳时间是在孕 15 到 20 周。

2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

二、为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为： >35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为 80% 的唐氏综合征发生在 >35 岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小 羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清 AFP、 HGG 还可筛查出神经管畸形、 18 三体综合征及 13 三体综合征的高危孕妇。

三、检查时要注意的问题

1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、 体重 、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的 15— 20 周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的 孕检 医生约好检查时间。

2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、我国大约每 20 分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！

四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别

唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对 唐氏综合症 的风险系数做的检查，跟 胎儿 的性别完全没有关系。 Freeβ HCG 是对孕妇血清的检查，并不是对 胎儿 进行的检查。

1、确诊方法

要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周 血液 中提取胎儿 DNA，从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术：抽取羊水 ,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的 21 染色体），准确率 100% 。

抽取羊水：取 20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露， 流产 ，流产的可能性（概率 0.1%）

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率 98%。

2、唐氏儿的处理

唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查

坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

五、综合症状

唐氏患儿具有严重的 智力障碍 ，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神 及经济负担。

六、谁会生出唐氏儿

唐氏综合征 是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出 “唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30 岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）

七、如何筛查

一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上 12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标 NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（ AFP ）和绒毛促性腺 激素 （ HCG）和游离雌三醇（ uE3 ）和抑制素 A （ Inhibin A ）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率 5% 时，可以查出 80% 以上的唐氏儿。

1、产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和 化学发光法 。

2、无创 DNA 检测

基因检测手段应用于产检，该技术 2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的 DNA 就会残留下来。抽 5ml 的母血，就足够检测出胎儿的 DNA 。

八、唐氏筛查注意事项

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次 月经 、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。