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唐氏综合症可以治愈吗

2022-03-30 孕优录

患有唐氏综合症的孩子具明显的特殊面容体征,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头, 骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,指骨短,手掌三叉点向远端移位。很多家长关心的是,唐氏综合症可以治愈吗?

遗憾的是,目前尚无有效治疗方法治疗唐氏综合症。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为 1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为 1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。

如不幸育有患唐氏综合症的孩子,应适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。父母应该注意让孩子多休息、注意防寒保暖、规律作息,父母也要放松心情、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。

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