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地中海贫血筛查报告单怎么看

2022-04-03 孕优录

  地中海贫血是一种可怕的基因疾病,情况严重的,可能会导致死亡。而这种疾病一般出现在胚胎阶段,因基因缺失或者突变导致的地中海贫血症,所以女性怀孕的时候需要去做筛查,排查胎儿是否有出现这种情况,及时终止怀孕。那么地中海贫血筛查报告单怎么看呢?

  地中海贫血筛查报告单怎么看

  1、血常规

  主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

  2、血红蛋白电泳

  此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

  3、肽链检测

  临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

  4、地贫基因分析

  基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

  如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

  地中海贫血检查什么项目

  一、鉴别诊断

  1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

  2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

  3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

  4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

  5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。

  在孕期的时候,及时做好地中海贫血的筛查,才能够更好的避免胎儿的畸形发展,罹患地中海贫血的孩子,很难过得幸福,而这种病不管对于孩子本身还是对于家庭,都是一种巨大的折磨,及时筛查,及时终止,才能避免悲剧的发生。

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